10 questions🇵🇱Polski
🩺 Choroby genetyczne człowieka – liceum
Biologia · liceum — mutacje genowe i chromosomowe, choroby sprzężone z płcią, zespół Downa i analiza rodowodów
Make it your own private quiz and change anything you like
Questions
Jaka zmiana w kariotypie najczęściej jest przyczyną zespołu Downa?
Monosomia chromosomu X
Trisomia chromosomu 18
Trisomia chromosomu 21
Trisomia chromosomu 13
20s
Który kariotyp jest typowy dla zespołu Turnera?
47,XXY
47,XXX
47,XYY
45,X
20s
Mukowiscydoza jest wywołana mutacją genu kodującego:
hydroksylazę fenyloalaninową
czynnik krzepnięcia VIII
łańcuch β hemoglobiny
kanał jonów chlorkowych CFTR
20s
Na czym polega podstawowy sposób zapobiegania skutkom fenyloketonurii u dziecka?
Na regularnym przetaczaniu krwi
Na diecie ubogiej w fenyloalaninę
Na diecie bogatej w białko
Na podawaniu czynnika krzepnięcia
30s
Do jakiego typu mutacji należy zmiana powodująca anemię sierpowatą?
Delecja całego chromosomu
Translokacja fragmentu chromosomu
Substytucja jednego nukleotydu
Trisomia jednego z autosomów
30s
Kobieta nosicielka hemofilii A ma dziecko ze zdrowym mężczyzną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich syn będzie chory?
25%
50%
100%
0%
30s
Mężczyzna z daltonizmem ma dzieci z kobietą homozygotyczną o prawidłowym widzeniu barw. Co dotyczy ich córek?
Wszystkie będą nosicielkami
Wszystkie będą chore
Żadna nie otrzyma allelu daltonizmu
Połowa z nich będzie chora
30s
Który zespół jest skutkiem mutacji chromosomowej strukturalnej?
Zespół kociego krzyku
Zespół Turnera
Zespół Downa z trisomią prostą
Zespół Klinefeltera
30s
W rodowodzie dwoje zdrowych rodziców ma chorą córkę. Jaki typ dziedziczenia choroby to sugeruje?
Autosomalny recesywny
Recesywny sprzężony z chromosomem X
Dominujący sprzężony z chromosomem X
Autosomalny dominujący
30s
Która metoda diagnostyki prenatalnej pozwala bezpośrednio ustalić kariotyp płodu?
USG przezierności karkowej
Amniopunkcja z hodowlą komórek płodu
Test podwójny PAPP-A i β-hCG
Badanie przesiewowe noworodków
30s